Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne
18 listopada 2023, 09:44Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.
Znaleziono prawdopodobną przyczynę nagłej śmierci łóżeczkowej
1 listopada 2006, 18:00Naukowcy ze Szpitala Dziecięcego w Bostonie donoszą, że zespół nagłej śmierci łóżeczkowej (ang. Sudden Infant Death Syndrome, SIDS) jest skutkiem nieprawidłowości w obszarze mózgowym odpowiadającym za regulację podstawowych funkcji życiowych, w tym oddychania.
Powstaną hybrydowe zarodki
18 stycznia 2008, 12:44Po raz pierwszy w historii Wielkiej Brytanii wydano zgodę na tworzenie hybrydowych zarodków. Uczeni z Newcastle University i King’s College London mają prawo wyhodować ludzko-zwierzęce emrbiony.
Nie widzi, ale nie do końca
21 października 2008, 10:25Mimo że krety do tego stopnia przystosowały się do podziemnego trybu życia, iż mają permanentnie zamknięte powieki, nadal umieją odróżnić dzień od nocy (BMC Biology).
Życiodajny azbest?
4 maja 2009, 09:07Wg japońskich naukowców, trzęsienia ziemi i biały azbest (chryzotyl, Mg6[(OH) 8/Si4O10]) mogły się łącznie przyczynić do powstania życia na naszej planecie.
Dużo solą, bo więcej czują
17 czerwca 2010, 10:44Różnice genetyczne wpływają na to, ile soli lubimy dodać do przygotowywanych potraw i czy przypadną nam do gustu produkty z obniżoną zawartością białych kryształków. Amerykanie z College'u Nauk Rolniczych Uniwersytetu Stanowego Pensylwanii ustalili, że niektórzy ludzie jedzą więcej soli z dwóch powodów. Po pierwsze ją lubią, a po drugie za jej pomocą blokują gorzki posmak pokarmów.
Ślimak, który przetrwał zagładę
4 czerwca 2011, 10:29Termin „masowe wymieranie" kojarzy nam się np. z zagładą dinozaurów, jednak możemy o nim mówić też w stosunku do wydarzeń o mniejszej skali. Takie wymieranie dotknęło w pierwszej połowie XX wieku 47 gatunków północnoamerykańskich mięczaków, które wyginęły gdy na rzekach wybudowano tamy.
Przyszłość gatunku w łapach łagodniejszych
4 września 2012, 17:17Diabeł tasmański może nie wyginąć, jeśli nieco złagodnieje. Zespół dr. Rodriga Hamede'a z Uniwersytetu Tasmanii wykazał bowiem, że rakiem pyska (ang. Devil Facial Tumour Disease, DFTD) zarażają się głównie agresywne osobniki.
Ibuprofen pozwoli rozszerzyć medyczne zastosowanie marihuany?
22 listopada 2013, 10:44Naukowcy opisali szlaki molekularne związane z upośledzeniem pamięci i uczenia przez marihuanę. W artykule opublikowanym na łamach pisma Cell dowodzą, że efektom ubocznym można zapobiec (lub zmniejszyć ich nasilenie), stosując ibuprofen.
Wady wrodzone serca kolejną z postaci ciliopatii?
27 października 2014, 12:48U niemowląt z zespołem Downa z wrodzonymi wadami serca o wiele częściej występują duże delecje. Dotyczą one genów wpływających na rzęski, a rzęski to struktury komórkowe odgrywające ważną rolę m.in. w sygnalizacji podczas rozwoju płodowego
